Fabryn tauti

Tietoja Fabryn taudista

Fabryn tauti on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa puutteellinen geeni. Virheellisen geneettisen rakenteen johdosta eräs olennainen entsyymi (tunnettu nimellä alfa-galaktosidaasi) puuttuu kehosta kokonaan tai osittain.

Ilman tätä entsyymiä jotkut aineet (ennen kaikkea ns. globotriaosyyliseramidi eli GL-3) eivät poistu kehosta, vaan jäävät soluihin. Tästä aiheutuu aineen kasautumista elimistöön. Tämä vähittäinen kasautuminen tai lisääntyminen aiheuttaa suurimman osan Fabryn taudin ongelmista.

Kun GL-3 kasautuu ajan kuluessa verisuonien seinämiin ja muihin kudoksiin, se lisääntyessään vahingoittaa kehoa. Koska prosessi tapahtuu kehon kaikissa verisuonissa, suurin osa elimistöstä kuten sydän, munuaiset ja aivot lakkaavat toimimasta asianmukaisesti aiheuttaen täten elinikäisiä ongelmia.

Jos Fabryn taudin merkit ja oireet tunnistetaan aikaisessa vaiheessa, lääkärit voivat hoitaa niitä paremmin ja parantaa potilaan elämän laatua. Tästä syystä on tärkeätä, että käyt lääkärin tutkittavana, jos epäilet tautia (varsinkin, jos tautia esiintyy suvussasi), ja - jos sairastat Fabryn tautia ? on tärkeätä käydä lääkärillä, joka tuntee hyvin tämän taudin.

Lisää tietoa Fabryn taudista

Lääketieteellinen aikakausikirja Duodecim 20/2004: